Síndrome de Stickler / Stickler's syndrome

Se describe un paciente con síndrome de Stickler el cual fue identificado desde su nacimiento como síndrome de Pierre Robin. Nosotros estudiamos 10 miembros de su familia afectados. El análisis genético sugirió una transmisión autosómica dominante. La miopía degenerativa fue la manifestación clínica más común. El desprendimiento de retina fue la sintomatologia más grave y se presentó en tres pacientes en la época de la adolescencia; en dos de ellas las rupturas retinianas fueron diagnosticadas al momento de identifiicar el síndrome de Stickler indicándose su tratamiento en forma urgente. El desprendimiento de retina que ocurre después de la extracción de las cataratas puede ser debido fundamentalmente a un defecto genético que predispone a las lesiones retinianas. Nuestro interés especial es enfatizar la signología del síndrome y las implicaciones genéticas, tratar de identificar a los afectados antes de que presenten ceguera, y dar asesoramiento genético oportuno

Síndrome de varón XX / XX male syndrome

Se describe un paciente con síndrome de varón XX cuyo diagnóstico se hizo al nacimiento por cursar con hiposdadías penoscrotal. Al seguir su evolución clínica desde su nacimiento hasta los ocho años de edad, se observó que tenía problema moderados con el desarrollo del lenguaje y enunciación de palabras, dificultades físicas y emocionales, por lo que se recomienda que desde temprana edad se proporcione a estos pacientes apoyo psicológico, así como una apropiada situación familiar y ambiental. El caso puede constituir un aporte clínico de interés porque se trata de un síndrome poco frecuente

Forma leve de sindrome de Menkes. / A mild form of Menkes' syndrome

Se presenta una familia con 4 casos de la forma leve de sindrome de Menkes. Este informe expone la larga sobrevida de uno de los pacientes que asociamos a la forma leve del sindrome. A partir de los datos obtenidos, en pacientes con retardo mental es recomendable que se revise con sumo cuidado el cabello, ya que este hace reconocible la entidad

Osteodistrofia hereditaria de Albright. / Albright's hereditary osteodystrophy

Se estudiaron dos hermanos con seudohipoparatiroidismo (SHP) en los cuales se observo la transicion de normocalcemia a hipocalcemia en la epoca de la adolescencia, lo que sugiere que la variacion sea devida a un mayor requerimiento de calcio. Este estudio muestra que en los pacientes que tienen SHP deben utilizarse determinaciones periodicas de calcio y fosforo. Por la rareza de esta entidad los sintomas de estos pacientes subsecuentemente son interpretados erroneamente y con frecuencia tratados con anticonvulsivos

Estudios clinicos, citogeneticos hormonales e histopatologicos en pacientes de disgenesia gonadal pura. / Clinical, cytogenetic, hormonal and histopathologic studies in patients with pure gonadal dysgenesia

Se analizan siete casos de disgenesia gonadal pura. Este sindrome se caracterizo principalmente por amenorrea, hipergonadotropismo, utero hipoplasico, gonadas en estrias y foliculos ovaricos ausentes o atresicos. Cinco de las pacientes tenian amenorrea primaria y dos gemelas dicigoticas amenorrea secundaria. De las observaciones efectuadas, la falla ovarica inicial es la forma clasica de disgenesia gonadal y la falla ovarica prematura se considera como una variante de la digenesia gonadal. Este sindrome se manigesto acompanado de sordera, gemelaridad y sindrome de Bloom

La patologia genetica de los derechohabientes de la Division de Genetica de la Unidad de Investigaciones Biomedicas del Noreste, IMSS. / The genetic pathologies of the affiliated to the genetic Division of the Unit of Biomedical Researches of Northeast, IMSS

Se senala la gran importancia que tienen en nuestro medio las enfermedades geneticas. Se exponen los resultados obtenidos en una muestra de poblacion derechohabiente con patologia genetica que acudio a la Division de Genetica de la Unidad de Investigaciones Biomedicas del Instituto Mexicano del Seguro Social, y se encuentra que el incremento mas ostensible correspondio a las enfermedades de etiologia monofactorial que se presentaron en un 40 por ciento; les siguen las de etiologia multifactorial con un 32 por ciento, las cromosomicas con un 26 por ciento y, por ultimo, las de etiologia ambiental con un 2 por ciento. Ademas, este analisis puede mostrar objetivamente cuales fueron las especialidades con las que hubo interaccion mas frecuentemente. Se considera que al incrementar los conocimientos de la patologia genetica se ofrecen grandes perspectivas en cuanto a la prevencion de estos padecimientos hereditarios, logrando una reduccion en la demanda de atencion medica por disminucion de la poblacion afectada